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NGS – Secuenciación de Nueva Generación

NGS - Secuenciación de Nueva Generación

NGS Chipre – Secuenciación de Nueva Generación

¿Qué es la NGS?

NGS son las siglas en inglés de Next Generation Sequencing, que significa secuenciación de próxima generación. La NGS puede utilizarse para detectar anomalías cromosómicas numéricas (anoploidía) en embriones. La secuenciación de próxima generación (NGS) es la tecnología de cribado cromosómico más reciente y completa.

 

Método NGS en el tratamiento de la FIV

NGS son las siglas en inglés de Next Generation Sequencing, que significa secuenciación de próxima generación. La NGS puede utilizarse para detectar anomalías cromosómicas numéricas (anoploidía) en embriones. La secuenciación de próxima generación (NGS) es la tecnología de cribado cromosómico más reciente y completa.

 

¿Quién debe someterse a la prueba NGS?

Recomendamos el método NGS a las pacientes mayores de 35 años que se someten a un tratamiento de FIV. A medida que aumenta la edad de la madre, también aumenta la tasa de embriones genéticamente no sanos. Mientras que esta tasa es inferior al 40% en las mujeres menores de 35 años, supera el 70% en las mujeres mayores de 42 años.

 

¿Cómo se realiza el método NGS?

El cribado genético preimplantacional basado en la NGS se realiza en embriones que han alcanzado la fase de blastocisto. La biopsia embrionaria para NGS se realiza extrayendo sólo unas pocas células trofoblásticas del embrión en fase de blastocisto. Estas células se analizan genéticamente y los embriones se evalúan cromosómicamente.

 

Ventajas y puntos fuertes de las pruebas NGS

Si se tienen en cuenta las tasas de transferencia y embarazo, esta tasa aumenta.
Dado que se seleccionan embriones cromosómicamente normales, aumenta la tasa de embarazo tras la transferencia.

 

Tasa de precisión es mejor que la de otras pruebas genéticas

El resultado de la prueba puede ser falso negativo en un porcentaje tan bajo como el 5%. Según las investigaciones, se descubrió que la NGS tenía una tasa de precisión mucho mayor.

 

Reducción del índice de abortos espontáneos

En todos los grupos de pacientes, el 25% de los embarazos acaban en aborto espontáneo. El riesgo de aborto espontáneo se reduce si se transfiere un embrión con una estructura genética normal.

 

Mayores probabilidades de tener un bebé sano

En algunos embarazos existe el riesgo de dar a luz a un bebé con un síndrome cromosómico, por lo que este riesgo se reduce.

 

Ahorra tiempo y dinero

Se acorta el tiempo necesario para que las parejas tengan bebés sanos.

 

Reduce el riesgo de embarazo múltiple

El riesgo de embarazo múltiple se reducirá transfiriendo un único embrión normal.

 

Identifica el embrión adecuado

El método mide la cantidad de ADN mitocondrial, lo que permite identificar al embrión más fuerte.

 

Se escanean exhaustivamente todos los cromosomas que componen el embrión.

La NGS puede utilizarse para identificar desequilibrios cromosómicos como translocaciones, inversiones y deleciones, y para detectar mosaicismos en embriones con riesgo de desarrollo.

 

Protege de los traumas psicológicos

A medida que aumentan las probabilidades de embarazo con embriones sanos, las familias pueden superar su miedo psicológico al fracaso.

 

Selección de sexo posible con NGS

Dado que la NGS proporciona información sobre los cromosomas de los embriones, también puede realizarse la selección del sexo.

Preguntas Frecuentes sobre NGS (Secuenciación de Nueva Generación)

¿Las pruebas NGS dañan al embrión?
Durante las pruebas NGS, se extrae cuidadosamente una pequeña cantidad de células del embrión para su análisis genético. Este procedimiento se realiza utilizando técnicas avanzadas de embriología, y el riesgo de dañar al embrión es muy bajo. La biopsia la realizan embriólogos experimentados y el desarrollo del embrión se monitoriza de cerca en el laboratorio.
¿Se pueden analizar todos los cromosomas con NGS?
Sí. La NGS permite un análisis detallado de los 24 cromosomas. Este análisis exhaustivo ayuda a identificar anomalías cromosómicas y facilita la selección de embriones genéticamente normales.
¿En qué etapa se realizan las pruebas NGS?
Las pruebas NGS se realizan normalmente en la etapa de blastocisto del desarrollo embrionario. En esta etapa, se toma una pequeña muestra de células que se analiza en un laboratorio genético.
¿Mejora la NGS las tasas de éxito de la FIV?
Al seleccionar embriones cromosómicamente normales, la secuenciación de nueva generación (NGS) puede mejorar las probabilidades de implantación en ciertas pacientes y ayudar a reducir el riesgo de aborto espontáneo. Sin embargo, ningún método puede garantizar el embarazo.
¿Se recomienda la NGS para todas las pacientes?
No. La NGS no es necesaria para todas las pacientes de FIV. Generalmente se recomienda para mujeres de edad materna avanzada, aquellas con abortos espontáneos recurrentes o pacientes con riesgos genéticos conocidos. La decisión se basa en una evaluación médica.
¿Cuánto tiempo se tarda en recibir los resultados de la NGS?
Las células obtenidas del embrión se analizan en un laboratorio genético especializado. Los resultados suelen estar disponibles en un plazo breve, dependiendo de la tecnología utilizada, y el plan de transferencia embrionaria se elabora en consecuencia.
¿Puede la NGS reducir el riesgo de aborto espontáneo?
Seleccionar embriones cromosómicamente normales puede ayudar a reducir el riesgo de aborto espontáneo en ciertos casos. Sin embargo, no elimina todos los riesgos asociados al embarazo.
¿Son diferentes los embarazos logrados con NGS de los embarazos naturales?
No. Los embarazos logrados tras una prueba de secuenciación de nueva generación (NGS) se siguen de la misma manera que los embarazos naturales. Una vez confirmado el embarazo, un obstetra realiza un seguimiento rutinario.
¿Puede la NGS detectar todas las enfermedades genéticas?
La NGS puede detectar muchas anomalías cromosómicas, pero es posible que no identifique todas las afecciones genéticas. El alcance de la prueba depende del panel genético específico utilizado.
¿Son más sanos los embriones seleccionados con NGS?
La NGS ayuda a identificar embriones cromosómicamente normales, lo que puede aumentar la probabilidad de transferir embriones genéticamente sanos.
¿Cuándo se realiza la transferencia embrionaria después de la NGS?
Una vez completado el análisis genético, los embriones identificados como cromosómicamente normales se transfieren en el momento más adecuado, según el plan de tratamiento personalizado de la paciente.
¿Es la NGS un método fiable de análisis genético?
Sí. La NGS es una de las tecnologías más avanzadas que se utilizan actualmente para el análisis cromosómico de embriones. Proporciona una evaluación genética detallada y completa.

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